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Unidad de Investigación y Posgrados
La investigación sobre la enfermedad neurodegenerativa del Alzheimer plantea un desafío significativo en términos de evaluación y en el desarrollo de estrategias para mitigar su progresión neurocognitiva. Actualmente, se estima que 1 de cada 5 personas puede desarrollar esta enfermedad, siendo los factores ambientales y los estilos de vida variables determinantes a considerar en su inicio, evolución y deterioro (Hedmont Daniel, 2016).
Desde las bases biológicas del comportamiento, se reconocen los avances de las neurociencias en este campo, así, reconocemos los esfuerzos del doctor Francisco Lopera Restrepo, MD, PhD, profesor, investigador y coordinador del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA). De quien enaltecemos el haber obtenido el Potamkin Prize, siendo este el galardón otorgado por la academia americana de neurología. Este es el más alto honor en la investigación del Alzheimer, que reconoce la investigación científica de primer nivel sobre dicha enfermedad y las demencias relacionadas, según pudimos conocer en la página del American Brain fundation.
Este grupo de investigación ha trabajado por 40 años con familias colombianas en el departamento de Antioquía específicamente con pacientes que padecen esta enfermedad neurodegenerativa. En la investigación no solo destaca la aparición de esta enfermedad antes de los 65 años, tiempo en el que se espera que se desarrolle este diagnóstico, sino que también este inicio precoz está asociado a la modificación del gen precursor de la proteína de amiloide (ubicado en el brazo largo del cromosoma 21), la presenilina 1 (PSEN1) o p presenilina 2 (PSEN2). Más específicamente por cambios en el ácido glutámico de alanina del codón 280 (E280A), generando alteraciones en el metabolismo de la beta beta-secretasa y en la gama-secretasa, provocando la evidente acumulación de depósitos de placas amiloides en regiones temporales mediales del cerebro en pacientes con enfermedad Alzheimer.
Por lo tanto, la investigación condujo a la identificación de la heredabilidad y la existencia de un gen con un componente poligénico en esta población, lo que evidencia que un grupo poblacional significativo sufre de Alzheimer y actúa como portador de este. Esta investigación, junto a países extranjeros, denominó a esta enfermedad genética como la Mutación Paisa; una variante genética de causalidad y determinística, es decir, el portador de esta mutación autosómica dominante presentará el Alzheimer.
En la investigación se identificaron dos genes protectores (APOE3/APOE3ch) que retrasaron el inicio de los síntomas más de 20 años, lo que lleva a encontrar una terapia génica que permita prevenir la aparición de signos tempranos de la enfermedad o quizás la cura del Alzheimer.
De esta forma, es posible a través de vectores virales generar inmunogénesis protectora en sujetos portadores de la Mutación Paisa. En el año 2022 el laboratorio Roche anunció los resultados preliminares del ensayo clínico para la prevención de la enfermedad de Alzheimer (medicamento Crenezumab); sin embargo, los hallazgos mostraron que no fue efectivo.
Actualmente se continua en la búsqueda efectiva de un tratamiento que permita alcanzar dichos objetivos (Acosta-Baena et al., 2011). Otro aspecto destacado de la investigación consiste en llevar a cabo un seguimiento de estas familias para crear un perfil genético, lo que facilitaría la detección de las mutaciones identificadas. Además, se propone la realización de ensayos clínicos con el objetivo de desarrollar estrategias preventivas y retrasar la manifestación de los síntomas tempranos del Alzheimer (Lopera et al., 2023; 1994).
Este tipo de contribuciones son sumamente valiosas en nuestra labor como psicólogos, así mismo, extendemos la invitación para que, desde el entorno académico, realicemos investigaciones que permitan el fortalecimiento de nuestra profesión proporcionando información para la elaboración de evaluaciones, psicoeducación y realización de acompañamientos adecuados, enfocados al fortalecimiento del componente emocional y la calidad de vida del paciente junto a su entorno inmediato.
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